Investigadores internacionales de siete cohortes europeas, con participación de neurólogos españoles del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, confirmaron que la epilepsia de aparición tardía no representa una coincidencia clínica, sino una manifestación intrínseca de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down. El trabajo, publicado en la revista científica The Lancet, evaluó a 4.804 adultos para determinar la relación entre la triplicación del cromosoma 21, la neurodegeneración y la hiperexcitabilidad neuronal.
La Dra. Lucía Maure, neuróloga del centro hospitalario madrileño y coautora del estudio, explicó que una vez manifestados los primeros síntomas del alzhéimer, la biología de la patología desencadena una actividad eléctrica anómala en el cerebro. Los datos epidemiológicos revelan que mientras la prevalencia de epilepsia activa en mayores de 60 años asintomáticos se sitúa en un 12,1%, la cifra se eleva al 45,9% en pacientes que presentan síntomas de deterioro cognitivo.
Incidencia acumulada, mortalidad y factores de riesgo
El seguimiento clínico determinó que el riesgo acumulado de sufrir crisis epilépticas a lo largo de la vida en adultos con síndrome de Down pasa del 3,3% a los 40 años al 61,3% a los 70 años. Asimismo, la epilepsia suele manifestarse aproximadamente un año antes del diagnóstico clínico del alzhéimer, alcanzando una incidencia acumulada del 56,9% a los nueve años del inicio de la demencia.
Las investigaciones enfatizan que la convergencia de ambas patologías duplica el riesgo de mortalidad y acelera el declive funcional. Además, el análisis identificó la discapacidad intelectual severa o profunda y la presencia del alelo APOE-4 como factores de riesgo independientes para el desarrollo de crisis convulsivas o mioclonías en las extremidades.
Importancia del diagnóstico precoz y abordaje farmacológico
El estudio demostró la efectividad de la intervención médica temprana tras la aparición de las primeras crisis. La progresión de los episodios convulsivos se redujo al 18,7% a los tres años en pacientes tratados con fármacos como levetiracetam, valproato o lamotrigina, en comparación con el 80,2% observado en aquellos que no recibieron medicación.
Frente a la baja sensibilidad del electroencefalograma convencional para descartar la afección, los especialistas recomiendan realizar pruebas prolongadas que incluyan fases de sueño y vigilia al iniciar el deterioro cognitivo. Los autores instan a integrar la vigilancia epiléptica en los protocolos de atención del alzhéimer e instruir a cuidadores y familias para detectar sacudidas musculares al despertar y prevenir un deterioro acelerado.
