El Hospital Universitario Charité de Berlín ha marcado un hito en la medicina europea al administrar por primera vez en Alemania el fármaco Exagamglogene Autotemcel (Exa-cel), una terapia génica basada en la tecnología de edición genética CRISPR. El tratamiento benefició a Mohammad, un joven de 19 años diagnosticado con beta-talasemia grave, quien cuatro meses después de recibir la infusión ha logrado prescindir totalmente de las transfusiones de sangre periódicas que requería desde su infancia para sobrevivir.
La administración del medicamento se concretó el pasado 28 de mayo bajo la supervisión de la doctora Lena Oevermann, directora del Programa de Hemoglobinopatías del centro hospitalario. El histórico procedimiento contó además con la presencia de la científica francesa Emmanuelle Charpentier, galardonada con el Premio Nobel de Química en 2020 junto a Jennifer Doudna por el desarrollo de la herramienta CRISPR-Cas9, cuya empresa biotecnológica sentó las bases para el diseño de esta alternativa terapéutica.
La beta-talasemia es una patología hereditaria que altera la producción de hemoglobina, la proteína encargada de transportar oxígeno a los tejidos, obligando a los pacientes más graves a someterse a transfusiones cada tres semanas. Aunque el trasplante de células madre de un donante compatible representa una opción curativa, este procedimiento está restringido a menores de 14 años debido al alto riesgo de complicaciones en edades avanzadas. Ante esta limitación y la falta de alternativas, el equipo médico tramitó la aprobación de Exa-cel para el caso del joven.
El complejo proceso de tratamiento se extendió durante aproximadamente un año, iniciando con la extracción de las células madre sanguíneas del paciente para su posterior envío a laboratorios especializados en Países Bajos. Mediante la técnica CRISPR, los científicos reactivaron en las células el gen encargado de producir hemoglobina fetal, una variante proteica que el cuerpo humano genera de forma natural durante la gestación y que posee la misma capacidad de transporte de oxígeno que la hemoglobina adulta.
Tras someterse a un acondicionamiento con quimioterapia para acondicionar la médula ósea, Mohammad recibió la infusión de más de 900 millones de células madre genéticamente modificadas. En un lapso de 40 días, el organismo del joven comenzó a sintetizar hemoglobina fetal, la cual representa actualmente el 85% de su nivel total de hemoglobina. Este avance ha restituido sus valores sanguíneos a rangos normales, permitiendo la regeneración de su sistema inmunitario y otorgándole el alta médica tras seis semanas de hospitalización.
Pese al éxito clínico del caso, los especialistas advirtieron sobre los efectos secundarios agudos derivados del acondicionamiento previo, como la inflamación de mucosas, el riesgo de esterilidad y posibles daños hepáticos. Por esta razón, la aprobación condicional del fármaco exige un seguimiento médico riguroso de cada paciente durante un período de 15 años para evaluar su seguridad a largo plazo, al tiempo que abre una nueva oportunidad de vida autónoma para el joven tratado.
