Un análisis publicado en Molecular Psychiatry por investigadores de la Universidad de California en San Francisco (UCSF) y el Instituto Broad del MIT y Harvard argumenta que el trastorno del espectro autista (TEA) no debería tratarse como una única condición clínica. La extrema heterogeneidad genética, neuronal y conductual del TEA —con más de 100 genes implicados, síntomas que van desde genialidades savant hasta desafíos severos en comunicación y patrones de inflamación cerebral radicalmente distintos— hace imposible un diagnóstico y tratamiento unificado, frenando avances en terapias personalizadas.
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Los autores, liderados por el Dr. Kevin Bender y la Dra. Helen Bateup, revisaron datos genéticos de más de 100.000 personas con TEA y concluyen que el actual criterio diagnóstico basado solo en comportamiento (DSM-5) agrupa condiciones biológicamente distintas bajo una misma etiqueta, similar a lo que ocurriría si agrupáramos todas las fiebres como una sola enfermedad sin distinguir entre gripe, neumonía o malaria.
La heterogeneidad del TEA: más allá del comportamiento
El estudio identifica al menos cinco subtipos biológicos principales dentro del espectro:
- Alteraciones sinápticas (40% de casos): mutaciones en genes como SHANK3 o CHD8 que afectan la formación de sinapsis.
- Inflamación cerebral crónica (25%): activación inmune persistente y microglía hiperactiva, vinculada a regresión autista.
- Disfunción canalopatías (15%): alteraciones en canales iónicos que generan hiperexcitabilidad neuronal.
- Epilepsia comórbida (10%): con patrones EEG específicos y respuesta diferente a tratamientos.
- Síndromes genéticos raros (10%): como síndrome de Rett o X frágil, con fenotipos muy distintos.
Cada subtipo responde de manera diferente a intervenciones: por ejemplo, la rapamicina (inhibidor de mTOR) mejora síntomas en modelos con inflamación, pero empeora en casos sinápticos puros. El 70% de los ensayos clínicos fallidos en TEA usaron poblaciones heterogéneas, diluyendo efectos reales en subgrupos específicos.
Consecuencias del enfoque actual
Diagnosticar todo como “TEA” genera:
- Falsos negativos: niños con inflamación cerebral severa etiquetados como “autismo leve”.
- Falsos positivos: personas con alta inteligencia y ansiedad social incluidas en el espectro.
- Terapias ineficaces: medicamentos que funcionan en un 20% del grupo pero se descartan por falta de efecto global.
- Estigma innecesario: familias de niños con síndromes genéticos raros tratadas como “autismo clásico”.
Los autores comparan el TEA actual con la “fiebre” del siglo XIX: un síntoma común que engloba docenas de enfermedades distintas. Solo cuando se separaron malaria, tuberculosis y neumonía se pudieron desarrollar tratamientos efectivos.
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Hacia un nuevo paradigma: subtipos biológicos
El estudio propone reemplazar el diagnóstico conductual por un modelo de “autismos” (en plural), usando biomarcadores:
- Genéticos: paneles de secuenciación para los 100+ genes asociados.
- Neuroinflamatorios: niveles de citoquinas y activación microglial en LCR.
- Electroencefalográficos: patrones específicos de actividad cerebral.
- Metabólicos: perfiles de aminoácidos y ácidos grasos.
Este enfoque ya está dando resultados: en un ensayo de 2024, niños con inflamación cerebral respondieron al 80% a antiinflamatorios, mientras que el grupo sin inflamación no mostró cambios.
