Un equipo de investigadores del Boston Children’s Hospital, la Universidad de Harvard y la compañía tecnológica OpenAI ha logrado descifrar el diagnóstico de 18 pacientes pediátricos (algunos de ellos ya adultos) cuyas condiciones de salud habían permanecido sin respuesta durante años. A través de un estudio publicado en la revista científica NEJM AI, los científicos implementaron un flujo de trabajo asistido por inteligencia artificial para reanalizar los datos genéticos y clínicos de 376 casos complejos que habían superado con anterioridad los métodos de diagnóstico tradicionales y las evaluaciones de múltiples especialistas.
El ensayo clínico utilizó el modelo avanzado o3 Deep Research de OpenAI para examinar bases de datos genómicas anonimizadas y formular hipótesis basadas en la evidencia científica actual sobre trastornos neurodevelopmentales, enfermedades neuromusculares, psicosis temprana y muertes pediátricas súbitas inesperadas. Gracias a la velocidad de procesamiento del algoritmo, el sistema funcionó como un par de ojos adicionales para los expertos humanos, logrando sintetizar ingentes volúmenes de información en un promedio de seis a diez minutos por caso, lo que permitió un rendimiento diagnóstico adicional del 4.8%.
La mayor efectividad del modelo de inteligencia artificial se observó en la cohorte de pacientes con psicosis temprana, donde se establecieron respuestas en dos de los quince casos evaluados. Asimismo, el reanálisis genómico permitió definir 10 diagnósticos entre 100 casos neurodevelopmentales, cuatro casos en el grupo de enfermedades neuromusculares y dos respuestas en el segmento de muertes súbitas. En uno de los escenarios de psicosis, el software teorizó con éxito la presencia de una deleción en el cromosoma 22 vinculada al síndrome de DiGeorge, una variante que no estaba explícitamente listada en los reportes iniciales pero que fue confirmada posteriormente mediante secuenciación de seguimiento.
A pesar de la relevancia del hallazgo tecnológico, los autores del estudio enfatizaron que la inteligencia artificial no reemplaza bajo ninguna circunstancia el criterio de los facultativos ni fue utilizada para tomar decisiones clínicas directas. El algoritmo se limitó a generar leads y teorías médicas que luego fueron revisadas minuciosamente por genetistas calificados del Boston Children's Hospital, requiriendo una confirmación obligatoria en laboratorios clínicos certificados antes de notificar a las familias. Esta salvaguarda humana es crítica, ya que las herramientas basadas en modelos de lenguaje masivo pueden generar explicaciones plausibles pero erróneas si no se someten a un estricto control médico.
La relevancia de este avance cobra un peso significativo en los Estados Unidos, donde se estima que una de cada diez personas padece una enfermedad rara, sumando más de 30 millones de ciudadanos, de los cuales la mitad son niños. Los científicos señalaron que este enfoque demuestra la importancia de revisar de forma periódica las pruebas genéticas del pasado que arrojaron resultados negativos, debido a que el genoma humano se decodifica constantemente y los descubrimientos científicos avanzan a un ritmo tan acelerado que la información médica obsoleta puede cobrar sentido a la luz de los nuevos catálogos genéticos.
Entre los casos resueltos destaca el de Kyra, una joven de 28 años que recibió el diagnóstico ultra raro de Miopatía Miofibrillar (MFM) (una condición neuromuscular degenerativa con apenas 60 casos publicados en el mundo) tras casi dos décadas de total incertidumbre médica. Aunque la enfermedad carece de una cura en la actualidad, Kyra y su familia manifestaron que la resolución les ha otorgado la claridad y el cierre emocional necesarios tras años de búsquedas infructuosas.
